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用語集

染色体異常症候群(せんしょくたいいじょうしょうこうぐん)

『染色体異常症候群(せんしょくたいいじょうしょうこうぐん)』とは、常染色体(1~22番染色体)や性染色体(X,Y染色体)の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群です。

 異常が認められる部位の大きさや重複もしくは欠失(けっしつ)など、異常の種類によって症状の程度は異なります。染色体の過不足、遺伝子の過不足によって大奇形と小奇形などの複数の先天形態異常があり、また成長障害や精神運動発達地帯(せいしんうんどうはったつちたい)を合併することが多いです。