『染色体異常症候群（せんしょくたいいじょうしょうこうぐん）』とは、常染色体（1～22番染色体）や性染色体（X,Y染色体）の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群です。異常が認められる部位の大きさや重複もしくは欠失（けっしつ）など、異常の種類によって症状の程度は異なります。染色体の過不足、遺伝子の過不足によって大奇形と小奇形などの複数の先天形態異常があり、また成長障害や精神運動発達地帯（せいしんうんどうはったつちたい）を合併することが多いです。
この記事を監修した人
身原正哉（MASAYA MIHARA）
産婦人科専門医で医療法人倖生会身原病院 院長。
専門医：公益社団法人 日本産科婦人科学会 産婦人科専門医、日本抗加齢医学会 日本抗加齢医学会専門医、母体保護法指定医師、日本産婦人科医会「硬膜外麻酔下での分娩を安全に行うために」講習会修了、麻薬管理者、麻薬施用者、京都市立病院登録医