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出生前診断
出生前診断
出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中の胎児の状況を正確に把握し将来の予測を立て、妊婦及びそのパートナーの家族形成の在り方に関わる意思決定を支援する目的としています。
具体的には、血液検査、またはエコー検査、赤ちゃん由来の組織の一部（羊水など）を検査することで赤ちゃんの染色体異常を調べる検査のことを言います。
出生前診断には、非確定検査と確定検査があり、『非確定検査』は採血や超音波での検査のため胎児への安全性がある検査です。
『確定検査』は、母体腹部に針を指して検査を行うため、わずかですが流産のリスクがある検査となります。
因みに通常の妊婦健診で行われる超音波検査では染色体異常はわかりませんが、形態異常（見た目等でわかる異常）がわかることがあります。
出生前診断には、出生前に胎児の状況を把握し、将来の予測をたて、妊婦さん及びそのパートナーの家族形成の在り方に係わる意思決定を支援することを目的としております。
赤ちゃんの状況が妊娠中から分かることで出産直後から治療を開始できたりと良い部分もあれば、予期せぬ結果を受け取ることで妊娠を継続するか悩むこともあると思います。
出生前診断を受けるかどうかは、内容をよく理解し、パートナーやご家族と相談したうえで決定することが大切です。
出生前診断には色々な方法もあり、身原病院では幅広い出生前診断の検査に対応しておりますので、それぞれについて以下ご説明させて頂きます。
出生前診断の診察・検査の流れ
- 1.まず問診表を確認し、一人ひとりに納得して選択していただけるよう出生前診断についてカウンセリングを行います。
- 2.カウンセリング後、同日中に検査を行います（確定検査は後日予約が必要です）
- 3.結果説明
出生前診断の検査結果とその解釈について、ご来院して頂きご説明いたします。
※非確定検査について
- クアトロ検査/オスカー検査/NIPTで対象としている疾患は、ダウン症、18トリソミー、13トリソミー（クアトロ検査では検出できません）ですので、その他の染色体異常や胎児疾患（胎児奇形な ど）については、これらの検査ではわかりません。
- 検査結果で高リスク/陽性と判断された方は、希望があれば確定検査（絨毛検査もしくは羊水検査）に進んでいただけます。（NIPTで陽性と判断された方は羊水検査のみ）
- 出産予定日がわかる方で出生前診断をご希望の方は、まずは専門外来（月、水、金の午後）で電話か窓口で予約をお取りください。またご希望の検査がすでに決定されていても、原則カウンセリングと同意書が必要になります。
出生前診断の検査比較一覧
出生前診断の比較一覧表です。検査時期や検査結果期間も異なるので、参考までにご確認下さい。
検査比較一覧表
| 検査名称 | 検査時期 | 検査結果 | 検査方法 | 安全性 | 対象の 先天性疾患 |
ダウン症候群 検出感度 |
特徴 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 非確定検査 | オスカー 検査 |
11週〜13週 | 1〜2日 | 採血 超音波検査 |
安全 | 13、18、21トリソミー | 85〜90％ | 偽陽性は少なくないが、偽陰性は少ない |
| NIPT | 11週〜 | 2週間 | 採血 | 安全 | 13、18、21トリソミー | 99％ | ダウン症の検出率が高く、偽陰性が少ない | |
| クアトロ 検査 |
15週〜17週 | 2週間 | 採血 | 安全 | 18、21トリソミー、神経管閉鎖不全 | 75〜85％ | 偽陽性が5％と多い | |
| 確定検査 | 羊水検査 | 16週以降 | 2～4週間 | 羊水を採取 | わずかに流産リスク | 全ての染色体の変化 | 99.9％ | 侵襲性（流産、出血、感染などの合併症のリスク） |
| 絨毛検査 | 11〜14週 | 2〜3週間 | 胎児の細胞を採取 | |||||
トリソミーとは
トリソミー：
本来2本のペアである染色体が、3本ある状態をトリソミーといいます。
13トリソミー：
パトウ症候群とも呼ばれており、出生児の5,000～12,000人に1人の割合で発症されるといわれる13番染色体のトリソミーです。主な症状としては、小頭症、頭蓋骨部分欠損、小眼球症などがあります。
18トリソミー：
エドワーズ症候群とも呼ばれており、出生児の3,500～8,500人に1人の割合で発症されるといわれる18番染色体のトリソミーです。主な症状としては、成長障害、身体的特徴、先天性心疾患、小頭症などがあります。
21トリソミー：
ダウン症候群とも呼ばれており、出生児の600～800人に1人の割合で発症されるといわれる21番染色体のトリソミーです。おもな症状としては、新生児期には特徴的な顔貌、発達の遅れ、先天性心疾患などがあります。
出生前診断の各種検査内容
出生前診断の各種検査内容の詳細については、詳細ページをご用意しましたので、以下よりクリックしてご確認下さい。
